C'est une héréditaire rare maladie découverte par le médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher, cette maladie inhabituelle est liée au métabolisme.
Lorsque le métabolisme présente des perturbations, c'est à l'origine de maladies héréditaires comme celle de Gaucher, qui est le trouble du gène responsable de la fabrication d'une enzyme spéciale, les enzymes sont des protéines très utiles pour réaliser le métabolisme présent dans le corps. de la personne, les enzymes sont responsables de la transformation correcte des aliments, cependant, si par hasard la nourriture n'est pas métabolisée, elle pourrait s'accumuler dans le corps générant divers symptômes. Cette maladie est incluse dans le groupe des lipides, qui sont des conditions dans lesquelles le métabolisme des acides gras est affecté.
Au fil du temps, l'accumulation excessive de graisse peut causer de graves dommages aux cellules et aux tissus, les organes qui pourraient être touchés sont le cerveau, le foie, les vaisseaux sanguins, la moelle osseuse et le système nerveux périphérique. Cette maladie est une maladie héréditaire qui touche 1 personne sur 20 000 sans distinction de race. Les personnes en bonne santé contiennent l'enzyme glucocérébrosidase qui se trouve dans les lysosomes et est responsable de la transformation du composé glucocérébroside en glucose et en une graisse appelée caramide.
Les personnes atteintes de la maladie n'ont pas l' enzyme glucocérébrosidase, ce qui implique qu'elles ne peuvent pas transformer le glucocérébroside qui s'accumule dans les lysosomes, rendant le fonctionnement normal des macrophages impossible, ces glycocérébrosidase accumulées s'agrandissent et sont ce que nous appelons les cellules de Gaucher. Cette maladie peut présenter ou être classée en trois types: la maladie de Gaucher de type 1, qui est la plus fréquente, est considérée comme non neuronopathique puisqu'elle n'affecte pas le système nerveux, elle se caractérise par la présentation de symptômes variés, qui peuvent survenir chez les personnes de tout âge. Maladie de type 2, également appelée forme neuronopathique aiguë, est une forme rare de la maladie et se caractérise par une atteinte rapide et très grave du cerveau, elle survient généralement chez les nourrissons de moins de deux ans, qui sont les plus susceptibles d'en mourir maladie.
Maladie de type 3 ou neuronopathique aiguë, également caractérisée par une évolution peu fréquente et lente vers le neurologique. Parmi les symptômes les plus fréquents figurent la diminution des plaquettes, l'anémie, l' ostéoporose, la croissance abdominale, le retard de croissance, entre autres.
