C'est un traitement médical, qui consiste en l' insertion de gènes absents, qui ne produisent pas les protéines qui doivent ou ne le font pas correctement, dans le but de modifier l'information génétique du patient, pour éviter ou guérir les maladies génétiques.
Il consiste à transférer du matériel génétique vers les cellules ou tissus de l'individu, pour faire remplir aux cellules une nouvelle fonction ou pour réparer ou intervenir dans une fonction existante.
La thérapie génique représente une innovation pour la médecine, en termes de traitement des maladies génétiques. Elle a été postulée comme la meilleure alternative, mais en même temps, c'est le plus grand défi, car c'est la technique la plus complexe.
Son principal avantage est qu'il s'attaque à la racine du problème, qui est le gène défectueux qui cause la maladie, en transférant la bonne version de celui-ci.
D'autre part, le principal et le plus grand défi est que le matériel génétique transféré est correctement dirigé vers les cellules ou tissus qui nécessitent que le gène exerce sa fonction ou que le gène introduit soit régulé de la manière la plus similaire à celle des personnes en bonne santé..
Il existe trois stratégies ou façons d'appliquer la thérapie génique, à savoir:
- Ex vivo: consiste en l'extraction des cellules à réparer chez le patient. Ils sont réparés en laboratoire puis réimplantés dans le corps de la personne traitée.
- In situ: consiste à introduire le gène de réparation directement dans la cellule ou le tissu défectueux.
- In vivo: il consiste en l'administration directe du gène correcteur au patient, pour qu'il atteigne le point à traiter.
Pour que la thérapie génique soit effectuée, un vecteur est nécessaire, qui est le véhicule qui transporte le gène dans les cellules. Cela peut être viral ou non viral.
Les vecteurs viraux sont: le rétrovirus, l'adénovirus, le virus adéno-associé et l' herpèsvirus. Les non-viraux sont: le bombardement de particules, l'injection directe d'ADN ou d'ARN et l'introduction de molécules qui peuvent être reconnues par les récepteurs du tissu ou de la cellule cible (recevant la thérapie).
La première tentative de transfert d'un gène à l'homme a été faite en 1970 pour l'hyperargininémie, qui est une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène de l'arginase I du foie. Cette maladie est due à de graves anomalies neurologiques chez les enfants atteints. On sait que deux enfants, à qui on a injecté le virus "Shope papilloma", qui produit des verrues chez le lapin, ont été traités comme une source d'arginase I. Cependant, les résultats sont inconnus, puisqu'ils n'ont jamais été publiés. Un autre test a été réalisé en 1980 en Italie et en Israël pour la bêta-thalassémie, mais les résultats n'ont pas non plus été publiés.
En 1988, le premier protocole de transfert de gène a été approuvé, dont les résultats ont été publiés. Ce protocole officiel a été réalisé avec deux filles souffrant d'un déficit en ADA (adénosine désaminase). Le gène ADA a été inséré ex vivo dans les lymphocytes du sang périphérique et bien que les filles se soient améliorées, il n'a pas été possible de déterminer exactement à quoi était dû le véritable effet thérapeutique.
Aujourd'hui, malgré les progrès de la thérapie génique, largement appliquée dans le traitement du cancer, il y a encore beaucoup à améliorer et cela reste une technique expérimentale.
