La thalassémie est définie comme un trouble hémolytique qui est principalement due à une mutation génétique qui déséquilibre la production de l' hémoglobine, ce qui affecte principalement les chaînes qui constituent la partie de protéine (en α et β) , c. -à- processus de synthèse de globine difficile, ce qui entraîne la diminution de la concentration d' hémoglobine au niveau des érythrocytes, normalement la quantité de chaînes α et β doit être égale pour maintenir leur équilibre.
Cette pathologie se présente comme des manifestations cliniques, des déformations osseuses, puisque les os augmentent leur diamètre de l'intérieur pour donner lieu à une augmentation de la production érythropoïétique, ces déformations sont observées plus fréquemment dans le nez étant aplati ou aplati, ce qui génère un élargissement de la séparation Parmi les globules oculaires, la couronne dentaire spécifiquement des molaires est proéminente, ce qui produit une atrophie au niveau de la mâchoire supérieure; thalassémie dans sa première phase au niveau du laboratoire peut être confondu avec le fer carence anémie (due à une carence en fer).
Il existe des variétés de thalassémie, cela dépendra de la chaîne de globine qui est touchée, celles avec la plus forte incidence sont l' α-thalassémie et la β-thalassémie , ce qui se traduit par une carence ou une condition dans la synthèse des chaînes α et une détérioration dans la synthèse des chaînes β, respectivement. La β-thalassémie, la synthèse des chaînes β est diminuée ou absente, générant ainsi un grand nombre de synthèse de chaînes α libres Cette génération inégale ou déséquilibrée a les principaux effets indésirables; processus hémolytique chronique, érythropoïèse inefficace (incapacité des érythrocytes à circuler dans le sang périphérique, car ils sont détruits dans la moelle osseuse) et finalement diminution de la productionhémoglobine totale, qui génère une lignée érythroïde avec MCV diminué, c'est-à-dire microcytique et hypochrome (avec de faibles taux d'hémoglobine), la quantité excessive de chaînes α libres précipite ou est oxydée et adhère ensuite à la membrane cellulaire et au cytosquelette de l'érythrocyte, provoquant ainsi une instabilité cellulaire, une hémolyse (destruction de la cellule) se produit ensuite.
Et les quelques érythrocytes qui ont des précipitations adhérant à leur membrane sont reconnus comme antigènes (agents étrangers au corps) par les macrophages au sein de la moelle osseuse, ils la phagocytent donc pour empêcher leur passage vers le sang périphérique. La Α-thalassémie diffère de la β car dans cette situation il y a une diminution de la synthèse de la chaîne α, cependant les valeurs de l'hémoglobine A2 et de l'hémoglobine fœtale sont dans la plage normale.
