Le syndrome d'Angelman est appelé une maladie causée par des facteurs génétiques et qui cause des dommages au système nerveux. Parmi les symptômes que cela produit, on peut citer le retard du développement psychomoteur, les crises d'épilepsie, le manque limité ou total de capacités linguistiques, une réceptivité à la communication très faible ou nulle, une mauvaise coordination motrice, des altérations de l'équilibre et du mouvement. De plus, le patient est facilement excitable, avec une hypermotricité et un état apparent de joie constante, avec des rires et des sourires à tout moment et à tout moment.
Selon les chiffres officiels, l’incidence est estimée à un cas pour 15 000 à 30 000 enfants nés. Bien qu'il s'agisse d'une pathologie congénitale, elle est le plus souvent diagnostiquée entre 6 et 12 mois, car c'est à ce moment - là que les problèmes de développement sont observés pour la première fois chez la plupart des patients.
Le syndrome a été décrit en 1965 pour la première fois, grâce au pédiatre d'origine anglaise Harry Angelman, qui, après avoir fait des observations chez trois patients présentant des caractéristiques similaires et que personne n'avait décrites jusque-là, ayant l'idée qu'il pouvait être face à un nouveau syndrome, il appelait ces enfants, en raison de leurs caractéristiques physiques, des «enfants marionnettes». Deux ans plus tard, Bower et Jeavons ont observé qu'il y en avait d'autres affectés par ce syndrome et lui ont donné le nom de «syndrome de la marionnette heureuse», un nom qui a été utilisé jusqu'en 1982, quand il a été supplanté par le syndrome d'Angelman. faisant honneur à Harry Angelman.
Pour sa part, il est important de noter que le syndrome d'Angelman implique le gène UBE3A. Les gènes viennent généralement par paires, car les enfants en héritent d'un de chaque parent. Dans la plupart de ces cas, les deux gènes sont actifs. Cela signifie que les informations contenues dans les deux gènes sont utilisées par les cellules. Dans le cas du gène UB3A, les deux parents le transmettent, cependant seul le gène transmis par la mère est actif et conduit donc à la présence du syndrome d'Angelman.
