Le rétinoblastome (Rb) est une forme rare de cancer qui se développe rapidement à partir des cellules immatures d'une rétine, le tissu sensible à la lumière de l'œil. C'est le cancer malin de l'œil le plus fréquent chez les enfants et on le trouve presque exclusivement chez les jeunes enfants. Bien que la plupart des enfants survivent à ce cancer, ils peuvent perdre la vue de l'œil ou des yeux affectés ou doivent être enlevés.
Près de la moitié des enfants atteints de rétinoblastome ont une anomalie génétique héréditaire associée au rétinoblastome. Dans d'autres cas, elle est causée par une mutation congénitale sur le chromosome 13 du gène 13q14.
Le signe le plus courant et le plus évident de rétinoblastome est une apparence anormale de la rétine vue à travers la pupille, le terme médical pour lequel est la leucocorie, également connue sous le nom de réflexe oculaire amaurotique. D'autres signes et symptômes comprennent une vision altérée, un œil rouge et irrité avec glaucome et un retard de croissance ou un retard de développement. Certains enfants atteints de rétinoblastome peuvent développer un strabisme, communément appelé «yeux croisés» ou «yeux muraux». Le rétinoblastome présente une maladie avancée dans les pays en développement et l'élargissement des yeux est une constatation courante.
Selon la position des tumeurs, elles peuvent être visibles lors d'un simple examen de la vue à l'aide d'un ophtalmoscope pour regarder à travers la pupille. Un diagnostic positif est généralement posé uniquement avec un test sous anesthésie (AUS). Une réflexion oculaire blanche n'est pas toujours une indication positive de rétinoblastome et peut être causée par une lumière mal réfléchie ou par d'autres conditions telles que la maladie de Coats.
La présence de l'œil rouge du défaut photographique dans un seul œil et non dans l'autre peut être un signe de rétinoblastome. Un signe plus clair est «œil blanc» ou «œil de chat» (leucocorie).
La priorité du traitement du rétinoblastome est de préserver la vie de l' enfant, puis de préserver la vision, puis de minimiser les complications ou les effets secondaires du traitement. Le déroulement exact du traitement dépendra du cas individuel et sera décidé par l'ophtalmologiste en discussion avec l' oncologue pédiatrique. Les enfants avec la participation des deux yeux au diagnostic nécessitent généralement une thérapie multimodale (chimiothérapie, thérapies locales).
