L'hémophilie est une maladie congénitale dans laquelle la coagulation correcte du sang ne se produit pas au bon moment, en raison de modifications chez certains acteurs du processus de coagulation. Cette interruption de la soi-disant cascade de coagulation se traduit par des saignements qui durent plus longtemps que la normale, en cas de plaies ouvertes. Cette condition est liée au chromosome X et ne peut être transmise que par les femmes et souffert par les hommes. Il existe trois types d'hémophilie: le type A, où il y a un déficit en facteur VIII, le type B, où il y a un déficit en facteur IX et de type C, avec un déficit en facteur IX.
L'hémophilie est strictement liée au sexe et aux chromosomes, en particulier au X. Chaque être humain a deux paires de chromosomes, celle des femmes XX et celle des hommes XY. Cette maladie n'est ressentie que par les hommes du fait de n'avoir qu'un seul chromosome X. Les femmes, quant à elles, sont les porteuses, responsables de sa transmission génétique; cependant, elle peut être affectée si le père est hémophile et que la mère est porteuse de la maladie, mais ces cas sont rares.
Une fois l'hémophilie transmise, elle peut être de trois classes, déjà mentionnées: l'hémophilie A, dans laquelle le déficit est localisé en facteur VIII de coagulation, touchant un homme en bonne santé sur 5000 et altérant les processus de transformation de la prothrombine en thrombine; l'hémophilie B, où le déficit affecte le facteur IX, touchant 1 homme en bonne santé sur 100 000; L'hémophilie B de Leyde, la moins courante de toutes, dans laquelle les valeurs du facteur IX sont inférieures à 1% dans l'enfance, étant assez grave; l'hémophilie C, où le déficit est en facteur XI.
