La galactosémie est une maladie congénitale caractérisée par la difficulté du corps humain à métaboliser le galactose (un sucre lactose). Ce handicap est dû au fait que la personne hérite d'un gène déficient de chacun de ses parents, puisque le père et la mère sont tous deux porteurs de ce gène qui cause la maladie.
Les personnes qui souffrent de galactosémie n'ont pas la capacité de décomposer complètement le simple sucre galactose, elles ne peuvent donc consommer aucun aliment contenant du lait, humain ou animal.
Cette maladie est généralement détectée à un âge précoce. C'est pourquoi les médecins examinent fréquemment les bébés pour déterminer s'ils sont atteints ou non de la maladie. Les bébés atteints de galactosémie présentent généralement les symptômes suivants: jaunisse, vomissements, diarrhée. Il convient de noter que ces symptômes ne sont pas spécifiques à cette condition, et cela peut être la cause d'un diagnostic tardif, en particulier lorsque les symptômes sont très légers.
Les bébés qui ont subi un test de de sang ou d' urine pour donner les trois enzymes nécessaires pour transformer galactose en glucose. Dans une situation normale, lorsqu'une personne ingère un produit contenant du lactose, le métabolisme décompose immédiatement ce lactose en glucose et galactose. C'est pourquoi, lorsque le corps ne peut pas diminuer le galactose, il s'accumule et endommage des organes tels que les reins, le foie et le système nerveux central, entre autres.
Les deux types de galactosémie que les spécialistes ont le plus traités sont la galactosémie classique et la galactosémie duarte. Dans la première, le sujet ne peut pas dégrader le lactose car il ne synthétise pas l'enzyme GALT. Alors que dans le second, s'il est possible de synthétiser l'enzyme mais mal.
Les symptômes communs de cette affection sont: irritabilité, convulsions, le bébé se nourrit mal car il ne veut pas boire de lait, faible poids, jaunisse, vomissements, léthargie. Il est à noter que les bébés peuvent manifester des symptômes, quelques jours après la naissance, s'ils consomment du lait maternel ou du lait artificiel contenant du lactose.
Pour ceux qui souffrent de cette condition, il est recommandé de ne consommer pour le reste de leur vie aucun produit contenant ou provenant du lait. Il est important de vérifier les produits au moment de l'achat, afin de vérifier si le lactose fait partie de ses composants. Il est également recommandé aux mères qui ont des enfants atteints de cette maladie de les nourrir (si ce sont des bébés) avec du lait à base de soja ou de viande, elles peuvent également utiliser un autre lait maternisé qui ne contient pas de lactose.
