Un caryotype fait référence au nombre et à l'apparence des chromosomes dans le noyau d'une cellule eucaryote. Le terme est également utilisé pour l'ensemble complet de chromosomes dans une espèce ou dans un organisme individuel et pour un test qui détecte ce complément ou en mesure le nombre. Les caryotypes décrivent le nombre de chromosomes d'un organisme et à quoi ressemblent ces chromosomes au microscope optique. Une attention particulière est portée à leur longueur, à la position des centromères, au motif de bandes, à toute différence entre les chromosomes sexuels et à toute autre caractéristique physique. La préparation et l'étude des caryotypes font partie de la cytogénétique.
L'étude d'ensembles complets de chromosomes est parfois appelée caryologie. Les chromosomes sont représentés (en réorganisant une photomicrographie) dans un format standard connu sous le nom de caryogramme ou idéogramme: par paires, classés par taille et position centromère pour les chromosomes de même taille.
Ainsi, dans les organismes diploïdes normaux, les chromosomes autosomiques sont présents en deux exemplaires. Il peut y avoir ou non des chromosomes sexuels. Les cellules polyploïdes ont plusieurs copies des chromosomes et les cellules haploïdes ont des copies uniques.
L'étude des caryotypes est importante pour la biologie cellulaire et la génétique, et les résultats peuvent être utilisés en biologie évolutive et en médecine. Les caryotypes peuvent être utilisés à de nombreuses fins; comme l'étude des aberrations chromosomiques, la fonction cellulaire, les relations taxonomiques et la collecte d'informations sur les événements évolutifs passés.
Les chromosomes ont été observés pour la première fois dans des cellules végétales par Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Walther Flemming, le découvreur de la mitose, a décrit son comportement dans les cellules animales (salamandres) en 1882. Le nom a été inventé par un autre anatomiste allemand, Heinrich von Waldeyer en 1888.
L'étape suivante a eu lieu après le développement de la génétique au début du 20e siècle, quand il a été apprécié que les chromosomes (qui peuvent être observés par caryotype) étaient les porteurs de gènes. Lev Delaunay semble avoir été la première personne à définir le caryotype comme l'aspect phénotypique des chromosomes somatiques, contrairement à leur contenu génétique en 1922. L'histoire ultérieure du concept peut être suivie dans les travaux de CD Darlington et Michael JD White.
