L' ataxie de Friedreich est un trouble ou une perturbation génétique qui pourrait hériter d'un individu (en particulier un parent), et qui provoque une lésion continue dans le système nerveux, provoquant de cette manière la personne présente des difficultés dans les altérations du langage en déplacement, même souffrant d'une maladie cardiaque.
Le gène qui cause cette maladie rare est appelé frataxine (FXN) et est responsable de la production par l'organisme d'une partie de l'ADN appelée répétition trinucléotidique (GAA), le corps humain comprend normalement environ 8 à 30 copies de (GAA), les individus souffrant d'ataxie de Friedreich peuvent avoir jusqu'à mille copies (GAA), ceci est dû à une altération du gène de la frataxine.
Plus une personne couvre de copies (GAA), plus la maladie apparaîtra rapidement. Pour qu'une personne hérite de la maladie, elle doit recevoir le gène défectueux du père et de la mère. Les symptômes apparaissent fréquemment pendant l' enfance, avant d'atteindre l'adolescence, et se caractérisent par la détérioration du système cérébral et de la moelle épinière qui sont responsables du contrôle des mouvements musculaires, de la coordination, etc., ce sont quelques symptômes qui peuvent survenir: perte d'équilibre due à un manque de coordination, manque de réflexes dans les jambes, complications lors de la parole, mouvements instables, insuffisance cardiaque, troubles de la vision et lorsque la maladieest très avancé, le patient peut souffrir de diabète.
Afin de traiter cette maladie, les spécialistes recommandent des thérapies physiques, l'utilisation de fauteuils roulants et, si nécessaire, la mise en place d' appareils orthopédiques, en cas de problèmes cardiaques, puis le recours à un cardiologue, etc. L'ataxie est une maladie qui s'aggravera progressivement afin que la personne ne puisse pas mener à bien ses activités quotidiennes, cette condition peut conduire la personne à une mort prématurée. Il est très important de noter que si la personne est consciente qu'il existe des antécédents de cette maladie dans sa famille, il serait conseillé de consulter les médecins, (surtout si vous prévoyez d'avoir des enfants), dans ce cas, vous subirez des tests génétiques pour vous aider à écarter tout risque.
