L'alcaptonurie est considérée par la génétique, comme une erreur qui survient dans le processus métabolique, une altération génétique inhabituelle, où l'urine d'un individu adopte une pigmentation brun foncé, lorsqu'elle est exposée à l'air. C'est pourquoi cette condition inhabituelle est incluse dans le groupe des maladies rares, appelées «erreurs naturelles du métabolisme».
Le premier cas d'alcaptonurie de l'histoire a été découvert en 1902 par le Dr Archibald Garrod, qui dans ses recherches a pu trouver un gène qui modifie la voie métabolique. Cette maladie était capable de générer de l'arthrite chez les personnes qui était accompagnée d'un flux d'urine d' une couleur caractéristique (jaune ocre), couplé à cela, l'alcaptonurie assombrit les os et le cartilage des personnes avec le temps.
L'alcaptonurie est considérée comme la première maladie à être attribuée à un échec héréditaire récessif. Les causes de l'apparition de cette affection sont dues à l'absence d'une enzyme dans le foie: la soi-disant «homogénéisme oxydase». L'absence de cette enzyme empêche la conversion de l'acide homogentisique, en raison du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine en acide maléylacétoacétate. La pigmentation foncée de l'urine est due au fait qu'une fois en contact avec l'air, l'acide homogentisique qui s'y accumule a tendance à s'oxyder soudainement.
Cette maladie ne présente généralement pas de symptômes, à l'exception du fait que la couleur de l'urine est presque noire; cependant, chez certains enfants au stade de la lactation, s'ils peuvent survenir, surtout s'ils ont des antécédents familiaux d'alcaptonurie. L'une des conséquences de cette maladie est le fait que la personne dépassant un certain âge (entre 40 et 60 ans) peut commencer à manifester des douleurs arthritiques.
Est nécessaire une analyse d' urine afin de faire un diagnostic. Concernant le traitement, il n'a pas encore été développé, ce qui signifie que cette condition ne peut être traitée. Bien que de nombreux spécialistes considèrent que l'apport en vitamine C, s'il est pris en grande quantité, peut réduire le stockage de la coloration brune dans le cartilage, ce qui permettrait à son tour de réduire la croissance de l'arthrite.
