Le polymorphisme nucléotidique fait référence à une mutation qui provient de la séquence d'ADN et n'affecte qu'une seule base d'une séquence génomique. Cette mutation est une forme très courante et simple de polymorphisme génétique, car (comme déjà mentionné) elle fait référence à la modification d'un seul nucléotide dans l'environnement d'une séquence génétique.
En ce sens, on estime que ces mutations définissent la plupart des transformations génétiques entre les individus, provoquant la plupart des différences phénotypiques chez eux.
Polymorphisme Nucleotide tend à se propager de façon hétérogène dans le génome et sont situés dans le codage et les zones non codantes de gènes, de la même manière qu'ils se trouvent dans les régions du génome où les gènes connus ne sont pas établis ou aussi appelé " gènes indésirables ».
Surtout, des milliers de mutations de polymorphisme nucléotidique fractionné ont été spécifiées sur tous les chromosomes humains, végétaux et animaux.
Ces mutations sont considérées comme très exactes et ont très bien réussi dans l'aspect évolutif pour s'établir dans une partie importante de la population d'une espèce. Ce type de polymorphisme est d'une grande importance biologique car il détermine la variété génétique des sujets.
D'un point de vue médical, les polymorphismes sont également pertinents, car les différentes options d'une certaine mutation peuvent établir, par exemple, une certaine prédisposition à contracter une maladie, une plus grande violence clinique de la même ou des disparités dans la manière de répondre au traitement.
